Zespół MARFANA, historia Roberta

Zespół Marfana, to rzadko występująca choroba dziedziczna ( genetyczna),charakteryzująca się ogólną nieprawidłowością tkanki łącznej, która obejmuje przede wszystkim układ mięśniowo- szkieletowy, układ sercowo naczyniowy i oko. Dotyka jednej na 10 tys. osób. Jest następstwem wady genu umiejscowionego w chromosomie 15, kodującego produkcję fibryliny – białka, które stanowi część struktur włókien, które budują połączenia między kośćmi, ścianami naczyń krwionośnych itp. Chociaż jest choroba wrodzoną, nie daje wyraźnych objawów do okresu młodzieńczego.

Symptomy zespołu Marfana:

• Szkieletowe – wysoki wzrost, zaburzenia proporcji ciała ze względu na nadmierna długość kończyn dolnych i górnych, patologiczny rozrost żeber, powodujący anomalie budowy klatki piersiowej, wgłębienie w kierunku mostka , a uwypuklenie w kierunku klatki piersiowej ( klatka piersiowa kurza), wady w budowie kręgosłupa, skoliozy poszczególnych odcinków kręgosłupa, wydłużenie palców rąk (arachnodaktylia), długie i wąskie stopy, wysokie i wąskie podniebienie, stłoczenie zębów.
• Oczne – jaskra, astygmatyzm, zwichniecie soczewki, zaćma,
• Sercowe – powiększenia aorty wstępującej, powodujące jej niewydolność , co może stanowić przyczynę śmierci pacjentów. U 80 % występuje wypadanie zastawki mitralnej serca, które z czasem prowadzi do poważnej niedomykalności.
• Płucne – torbiele płuc, które mogą być przyczyną odmy płuc.

Sławni ludzie, którzy mieli zespół Marfana : Abraham Lincoln, Niccolo Paganini, Siergiej Rachmaninow. Choroba jest nieuleczalna. Leczenie jest wyłącznie objawowe, czyli korygowanie wad związanych z zespołem, farmakoterapia (problemy sercowo - naczyniowe) oraz szeroko pojęta rehabilitacja w celu poprawy ogólnego funkcjonowania.

HISTORIA ROBERTA

Robert obecnie ma 27 lat. Jest moim pacjentem od 15 miesięcy. Dokładnie pamiętam dzień, w którym się poznaliśmy. Przyszedł ze swoją mama, panią Dorotą, z którą od razu złapałam dobry kontakt. Robert był wycofany, nie nawiązywał kontaktu wzrokowego, był niechętnie nastawiony do mnie, wręcz nadąsany . Niechętnie odpowiadał na moje pytania. Był zdenerwowany i pierwszego dnia nie chciał nawet wejść na salę ćwiczeń. Mama Roberta opowiedziała mi, jak wyglądało dzieciństwo, wczesna młodość i wieloletnie szukanie przyczyn innego wyglądu i zachowania syna.

U Roberta stwierdzono, obok zespołu Marfana, również upośledzenie umysłowe stopnia wyznaczone w przedziale od umiarkowanego do lekkiego, oraz w stopniu znacznym i trwałym – proces organicznego uszkodzenia centralnego układu nerwowego (co jednak nie jest charakterystyczne dla zespołu Marfana).

Mama Roberta, Pani Dorota jest wspaniałą i czułą mamą, ale również dobrym człowiekiem. Widzi, kiedy ktoś potrzebuje pomocy i szybko na to reaguje. Będąc u mnie w gabinecie wielokrotnie pomogła innym mamom, zagubionym w świecie skierowań, procedur i bardzo długich „kolejek” do specjalistów. Regularnie, z kalendarzem w ręku pilnuje wszystkich wizyt lekarskich i wszystkich badań. Robert jest pod stałą opieką lekarza rodzinnego, kardiologa, specjalisty chirurgii naczyniowej, okulisty, ortodonty, laryngologa, hematologa, Centrum Genetyki Medycznej „Genesis” w Poznaniu, Kliniki Chirurgii Szczękowo- Twarzowej w Szczecinie, oraz pod moją opieką, czyli fizjoterapeutki- „pani Marty”.

Ze względu na deformację twarzowo- szczękową, Robert przeszedł trzy poważne i bardzo skomplikowane operacje w Klinice Chirurgii Szczękowo-Twarzowej w Szczecinie. Lekarze i cały personel medyczny byli pod wielkim wrażeniem odporności Roberta na ból, jego determinacji i cierpliwości.

Od samego początku był dla mnie sporym wyzwaniem, ponieważ przez 27 lat całego swojego życia Robert, nigdy nie miał żadnej rehabilitacji, nie uprawiał żadnego sportu, unikał wszelkiej aktywności sportowej, poza spacerami, na które chętnie chodził i chodzi do dziś ze swoją mamą- Dorotą. Zanim rozpoczął rehabilitację w moim Centrum, często narzekał na bóle głowy, bóle łydek, przewlekłe bóle kręgosłupa i ogólne złe samopoczucie.

Nikt nie chciał podjąć się jego rehabilitacji. Musiałam oczywiście dostosować się do zaleceń lekarza i do stanu zdrowia Roberta, ponieważ w zespole Marfana zaleca się unikanie wzmożonego wysiłku fizycznego, ze wzglądu na wady sercowo-naczyniowe, aby nie doprowadzać do zwiększenia ciśnienia krwi podczas ćwiczeń ( co stwarza ryzyko poszerzenia tętnicy aorty i jej pęknięcia). Jednak badania pokazują , że umiarkowany, długotrwały wysiłek fizyczny jest korzystny i wskazany dla osób z tymi dolegliwościami. Dlatego opracowałam dla Roberta indywidualny plan rehabilitacji, mając na uwadze zagrożenia związane z jego chorobą, jego możliwościami i zainteresowaniami.

Na początku, kiedy zaczęliśmy się spotykać na zajęciach, Robert był bardzo wycofany, zestresowany i spięty, chociaż zawsze bardzo się starał wykonywać dokładnie wszystkie ćwiczenia. Przez cały czas monitorowałam jego tętno, robiliśmy sporo przerw, bo szybko się męczył . Unikał kontaktu wzrokowego i nie zawsze rozumiał moje polecenia. Bardzo się wtedy denerwował.

Pracujemy już razem 15 miesięcy. Robert zrobił niesamowite postępy. Bóle głowy zupełnie zniknęły, bole łydek nie występują, bóle kręgosłupa zdarzają się bardzo rzadko. Robert „ urósł” 2-3 cm….ma wyprostowaną sylwetkę, zmniejszyły się przykurcze stawowe. Mama Roberta musiała zmienić mu garderobę na numer większą. Wydolność Roberta poprawiła się znacznie, ruchomość stawowa jest prawie zadowalająca (cały czas pracujemy jeszcze nad stawami barkowymi i dużą sztywnością kręgosłupa), znakomicie radzi sobie z ćwiczeniami równoważnymi i poprawiła się koordynacja ruchów. Robert jest uśmiechnięty, kontaktowy, chętny na nowe wezwania, nie boi się nowych ćwiczeń i nigdy nie ma dość. I nawet kiedy czasem rehabilitacja sprawia ból, nie przyznaje do tego. Jest dzielny, ambitny,

Duży wkład w rehabilitację i usprawnianie Roberta, ma również nasz MASAŻYSTA - Pan Paweł - super „strongman” o gołębim sercu.

Dziękuję Pani Dorocie za udostępnienie i możliwość umieszczenie fotografii, zdjęć rtg i dokumentacji medycznej Roberta.

Marta Brzeźniak